Исследователи из Медицинского центра Маунт-Синай обнаружили здоровых людей с мутировавшим геном, который должен был неминуемо привести к смертельному заболеванию. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Biotechnology.
Ученые проанализировали генетические данные около 590 тысяч человек в поисках тех, кто демонстрирует здоровый фенотип при наличии мутантных генов, связанных с одним из 584 тяжелых генетических расстройств.
В результате работы исследователи обнаружили 13 человек, оказавшихся полностью устойчивыми к одной из восьми генетических мутаций, что раньше считалось невозможным. Например, такая мутация может вызвать муковисцидоз – тяжелое и неизлечимое заболевание, приводящее к нарушениям функции органов дыхания.
Ученые подчеркивают, что генетические тестирования обычно ограничиваются пациентами, демонстрирующими симптомы болезни, а также членами их семьи. Подобный подход не позволяет выявить молчащие мутации в других людях.
Исследователям пока не удалось получить согласие от людей с суперспособностями на продолжение исследования, поэтому механизмы, ответственные за устойчивость, пока остаются неизвестными. Однако ученые предполагают, что здесь играют роль факторы, которые опосредуют эффекты высокопенетрантных мутаций. Их обнаружение могло бы помочь в создании эффективной целенаправленной терапии.